چگونگی انتخاب سمعک

حلزوني ساكولي

نقص هاي حلزوني ساكولي تقسيم غبر طبيعي ملانوسيت ها را در طي رشد در گير مي كنند.اين سلول ها كه بر اساس محصولشان كه ملانين است ناميده مي شوند،در طي رشد به مناطق خاص از رويان جابه جا مي شوند.در گوش در نوار عروقي تعيين محل مي كنندتا به سلول هاي مياني نوار وارد شوند.بعضي اوقات ملانوسيت ها در رفتن به محل درست بد عمل مي كنند اگرچه اغلب متغير و غير قابل پيش بيني هستند.يك شخص مورد تأثير قرار گرفته ممكن است يك حلزون با نوار غيرطبيعي داشته باشد (بنابراين شنوايي يك گوشي كاهش مي يابد)،رنگدانه هاي مو و پوست از بين بروند،بعلاوه يك چشم آبي و ديگري قهوه اي باشد.اين مي تواند اتفاق بيافتد چون نوار حلزوني،اپي درم و عنبيه ي چشم در طي رشد همگي با هم ارتباط دارند و شامل ملانوسيت ها هستند.در يك گوش مورد تأثير واقع شده ،نوار دچار ديستروفي مي شود،غشاي رايسنر به طرف اندام كورتي فرو مي پاشد و هيچ پتانسيل درون حلزوني وجود نخواهد داشت.سرانجام اندام كورتي از بين مي رود.ساكول نيز مورد تأثير واقع مي شود چون احتمالاٌ براي توليد آندولنف به مجراي حلزوني وابسته باشد.ملاحظه كنيد كه نقص هاي حلزوني ساكولي(نيز نقص هاي رنگيزه هم مي نامند)از آلبينيسم متمايز هستند.كه در اين ملانوسيت ها نرمال هستند اما هيچ ملانيني را توليد نمي كنند و اينكه هيچ ارتباطي با كم شنوايي ندارند.

ژن هاي اصلي نا شنوايي ها شناخته شده

با اتكاءبر بيشترين اطلاعاتي كه اخيراٌ در مورد نا شنوايي هاي ارثي كشف شده اند،متخصصين باليني علاقه دارند كه بارها در بررسي هاي اوديولوژي و مطبوعات پزشكي جست وجو كنند.تا اينكه در يك مقاله ي جامع يا جدول اطلاعات جست وجو كردند،اين قسمت به آموزنده هاي خاص يا جهش هاي متداولي كه براي محصول ژن شناخته شده است،مي پردازد.(Tekin,Amos and Pandya,2001;Bittner-Glindzicz,2002;Van Laer etal.,2003;Freidman et al.2003;Fischel-Ghodsian,2003;Ohlemiller,Vogler,Daly,and Sands,2001;Steel and Kors,2001)

Connexin 26(CX26/DNFA3/DFNB1)

حلزوني ساكولي

نقص هاي حلزوني ساكولي تقسيم غبر طبيعي ملانوسيت ها را در طي رشد در گير مي كنند.اين سلول ها كه بر اساس محصولشان كه ملانين است ناميده مي شوند،در طي رشد به مناطق خاص از رويان جابه جا مي شوند.در گوش در نوار عروقي تعيين محل مي كنندتا به سلول هاي مياني نوار وارد شوند.بعضي اوقات ملانوسيت ها در رفتن به محل درست بد عمل مي كنند اگرچه اغلب متغير و غير قابل پيش بيني هستند.يك شخص مورد تأثير قرار گرفته ممكن است يك حلزون با نوار غيرطبيعي داشته باشد (بنابراين شنوايي يك گوشي كاهش مي يابد)،رنگدانه هاي مو و پوست از بين بروند،بعلاوه يك چشم آبي و ديگري قهوه اي باشد.اين مي تواند اتفاق بيافتد چون نوار حلزوني،اپي درم و عنبيه ي چشم در طي رشد همگي با هم ارتباط دارند و شامل ملانوسيت ها هستند.در يك گوش مورد تأثير واقع شده ،نوار دچار ديستروفي مي شود،غشاي رايسنر به طرف اندام كورتي فرو مي پاشد و هيچ پتانسيل درون حلزوني وجود نخواهد داشت.سرانجام اندام كورتي از بين مي رود.ساكول نيز مورد تأثير واقع مي شود چون احتمالاٌ براي توليد آندولنف به مجراي حلزوني وابسته باشد.ملاحظه كنيد كه نقص هاي حلزوني ساكولي(نيز نقص هاي رنگيزه هم مي نامند)از آلبينيسم متمايز هستند.كه در اين ملانوسيت ها نرمال هستند اما هيچ ملانيني را توليد نمي كنند و اينكه هيچ ارتباطي با كم شنوايي ندارند.

ژن هاي اصلي نا شنوايي ها شناخته شده

با اتكاءبر بيشترين اطلاعاتي كه اخيراٌ در مورد نا شنوايي هاي ارثي كشف شده اند،متخصصين باليني علاقه دارند كه بارها در بررسي هاي اوديولوژي و مطبوعات پزشكي جست وجو كنند.تا اينكه در يك مقاله ي جامع يا جدول اطلاعات جست وجو كردند،اين قسمت به آموزنده هاي خاص يا جهش هاي متداولي كه براي محصول ژن شناخته شده است،مي پردازد.(Tekin,Amos and Pandya,2001;Bittner-Glindzicz,2002;Van Laer etal.,2003;Freidman et al.2003;Fischel-Ghodsian,2003;Ohlemiller,Vogler,Daly,and Sands,2001;Steel and Kors,2001)

Connexin 26(CX26/DNFA3/DFNB1)